【点赞安医】我校生殖医学团队首次发现人类无头精子症致病基因

首次发现人类无头精子症致病基因

10月6日，国际著名遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics, AJHG）最新一期上发表了我校第一附属医院生殖医学中心、生殖遗传学研究所及安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心曹云霞团队的最新研究成果。该研究成果首次发现人类无头精子症致病基因，为人类无头精子症的精确诊断、遗传咨询以及生育选择提供了理论依据。

目前将近15%的夫妻面临不孕不育症所带来的痛苦，其中50%是由男方因素所致，而导致男性不育的主要原因之一是畸形精子症。无头精子症是一种非常严重而罕见的畸精症。自1981年第一个人类无头精子症病例报道以来，国际上陆续报道了20多个无头精子症病例，但仍未发现任何基因的突变与人类该表型相关。本研究中，在17个家系中，我校生殖医学中心朱复希博士为主导的男科研究组发现了其中8个家系中存在SUN5基因的纯合或复合杂合突变，共发现10个不同位点的突变。已知SUN5蛋白在睾丸中特异性表达，而在其他组织中几乎无表达；在成熟精子中SUN5特异性定位在头尾连接部位。课题组通过Western blot和免疫荧光实验比较正常人和几个患者成熟精子中SUN5蛋白的丰度及定位， 证实SUN5基因突变导致患者成熟精子中该蛋白表达量显著降低甚至缺失，并影响SUN5蛋白在精子头颈连接区域的表达定位。该研究结果揭示了：SUN5基因突变是导致人类无头精子症的主要致病原因，是所研究队列的47.06% （8/17）的成因。SUN5基因也是我们发现的世界上第一个参与人类无头精子症发病分子机制的基因。

该研究得到了我校生命科学院、南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心以及澳大利亚阿德莱德大学医学院Gecz Jozef教授的积极参与及大力支持。

安徽正在筹建首个人类精子库

英国伦敦精子库日前推出一款APP，可以让女性通过APP直接选择捐精者。而我省首个人类精子库将落户安医大一附院，记者昨日探访发现，目前精子库的人才队伍已准备好，只等场地建设合格后就能“迎客”。

进展： 人才队伍已集结完毕

数据显示，如今婚后不育约为10%，其中约有一半与男性有关，无精子症约占男性总人口2%。一半无精子患者无法通过试管婴儿生育子代，全国每年至少10万对夫妇需要供精。然而，精子捐献尚不能满足日益增长的需求。根据我国法律规定，合法获取精子的渠道只有一个——人类精子库。国内现有的19家精子库均面临供不应求的状况。由于安徽目前还没有精子库，有需求的夫妇只能去外地寻求精源。

此前有媒体曝出，安医大一附院正在筹备建立安徽省首个精子库。记者昨日去该院探访时发现，安徽人想在家门口“捐精”、“求精”，恐怕还要再等一段时间。“目前我们的人才队伍已经准备好了，但是合适的场地还没有腾出来。只要场地确定了，从建设到‘开张’也还要两年时间。”安医大一附院生殖医学中心人类胚胎培养室副主任章志国说。

揭秘： 一份精子只能供5位女性怀孕

据章志国介绍，捐精志愿者的精液经检验合格后，将会进入精子库的液氮环境中保存。为避免近亲结婚的发生，2006年卫生部公布的《人类辅助生殖技术与人类精子库校验实施细则》规定，每位供精者的精液标本不得使5名以上妇女受孕；一旦满5名，这份精子就将被销毁。

同时，出于伦理学上的考虑，捐精者和受捐者是处于“双盲”的状态，供者和实施人类辅助生殖技术的医务工作者保持“双盲”，供者和后代保持“双盲”。

据了解，筹建精子库需要储存、冷冻等大量设备，捐精对象以学生、蓝白领为主。一般为男子不育患者供精，还有一些特殊人群如因患有生殖器官肿瘤——睾丸癌，必须应用某些药物、放射或手术治疗而产生绝育影响者，或因特殊职业（如接触放射物质）而影响生育者，都可预先贮藏精液备用。

来源：一附院

版式：王晶晶

审稿：惠继荣